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Gewählte Diplomarbeit / Masterarbeit:

Maulana Mughitz Naji (2017): Looking for recessive disorders through missing homozygous patterns in Tyrol Grey Cattle.
Diplomarbeit / Masterarbeit - Institut für Nutztierwissenschaften (NUWI), BOKU-Universität für Bodenkultur, pp 49. UB BOKU obvsg FullText

Datenquelle: ZID Abstracts
Abstract:
In dieser Studie identifizierten wir Haplotypen mit Genotyp Daten von 300 Tiroler Grauvieh Rindern, auf der Suche nach Genen, die klassische rezessive Störungen oder embryonalen Tod. In solchen Fällen fehlt ein homozygoser Haplotyp in der Population, und es werden statistische Tests angewendet, ob dies unter dem Hardy-Weinberg-Gleichgewicht sehr unwahrscheinlich ist. PLINK-Software wurde verwendet, um Datensätze und Qualitätskontrollschritt. SHAPEIT2 Software wurde für die Phasierung der Haplotypen verwendet. Das GHap-Paket in R berechnete die Anzahl der beobachteten und erwarteten homozygoten Individuen, basierend auf der Anzahl der genotypisierten Tiere und der Häufigkeit der Haplotypen. Das Scan-Fenster wurde auf 500 kbp mit einem gleitenden Schritt von 100 kbp gesetzt. Wir fanden 93 Haplotypenblöcke mit einem Mangel an beobachtetem Homozygoten (lower tail) mit P-Wert <0,01 und 185 Haplotypenblöcke mit einem Überschuss an beobachtetem Homozygoten (higher tail), der die genomweite Bedeutung von P<0,000000005 aufweist. In der lower tail analysis fanden wir Regionen mit Genen im Zusammenhang mit der Reaktion auf mykobakterielle Infektionen, die Sekretion von PGF2α, die Funktion der Atemwege, den Nährstofftransport, die Fettsynthese, das Transmembranprotein, die Herzfunktion und den Glukose- und Lipidstoffwechsel. In der higher tail analysis fanden wir Regionen mit Genen, die sich auf reproduktionssystem, Milchsynthese, Sehfunktion, Immunantwort, Blutsystem und auch Regionen mit genetischen Defekten von Strabismus, chondrodysplastischem Zwergwuchs und Osteopetrose beziehen. Die geringe Anzahl von genotypisierten Tieren kann der Grund sein, warum wir in dieser Studie die bekannten rezessiven Erkrankungen nicht erkennen konnten. Dennoch kann dieses Ergebnis eine Referenz für weitere Studien sein, um die Gründe aufzudecken, warum wir mehr beobachtete homozygoten in der higher tail analysis gefunden haben und wenn ein neuer Fall von rezessiven Defekten auftritt.

Beurteilende(r): Sölkner Johann
1.Mitwirkender: Meszaros Gabor

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