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Gewählte Diplomarbeit / Masterarbeit:

Judith Himmelbauer (2019): Detection of Autosomal Hemizygous Regions in the Fleckvieh Population Based on SNP-Chip Data and Parent-Offspring Pairs.
Diplomarbeit / Masterarbeit - Institut für Nutztierwissenschaften (NUWI), BOKU-Universität für Bodenkultur, pp 107. UB BOKU obvsg FullText

Datenquelle: ZID Abstracts
Abstract:
Eine Copy Number Variation ist durch eine Deletion oder eine Verdoppelung in der DNA-Sequenz, in der Größenordnung zwischen 50 und einigen Millionen Basenpaaren, gekennzeichnet. Sowohl für Verdoppelungen als auch für Deletionen wurden positive sowie auch negative Effekte gefunden, wobei die Anzahl der negativen Effekte die Anzahl der positiven deutlich übersteigt. Die meisten Studien verwenden Gesamt-Genom-Sequenz-Daten um Deletionen zu finden. Da SNP-Chip-Daten bei Rindern im Gegensatz zu Sequenzdaten deutlich häufiger verwendet werden, ist es von großem Interesse Deletionen basierend auf SNP-Chip-Daten zu finden. In der vorliegenden Arbeit wurde eine neue Methode aufbauend auf SNP-Chip-Daten und der Analyse von Mendelfehlern in Eltern-Nachkommen Paaren entwickelt. Dabei wird die Tatsache verwendet, dass Deletionen in SNP-Chip-Daten als homozygot erscheinen. Die Idee besteht darin, diese falsch typisierten Mendelfehler zu finden und diese im Stammbaum der Tiere zu einem gemeinsamen Vorfahren zurückzuverfolgen. Der dazu verwendete Datensatz beinhaltet 1.800 Fleckvieh-Stiere, die mit einem 50k SNP-Chip genotypisiert wurden. Zusätzlich werden Sequenzdaten von 5 Stieren verwendet um die Ergebnisse zu überprüfen. Für SNPs mit einer hohen Anzahl an entdeckten Mendelfehlern konnten diese Fehler zu einem oder einigen wenigen Stieren zurückverfolgt werden. Dadurch wurden Regionen mit möglichen Deletionen definiert. Insgesamt wurden durch die beschriebene Methode 5 Regionen auf 5 unterschiedlichen Chromosomen (Chromosom 6, 7, 15, 21 und 28) als Regionen mit möglichen Deletionen definiert. Diese Regionen wurden mittels Sequenzdaten für 5 ausgewählte Stiere genauer analysiert und die Deletion auf Chromosom 7 konnte jedenfalls bestätigt werden. Die vorliegende Arbeit zeigt, dass die entwickelte Methode ein vielversprechender Weg ist um Deletionen bei Rindern zu finden. Dennoch ist es notwendig, die entwickelte Methode mit Sequenzdaten in einem größeren Umfang zu überprüfen.

Beurteilende(r): Sölkner Johann
1.Mitwirkender: Meszaros Gabor

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