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Gewählte Diplomarbeit / Masterarbeit:

Felix Leopold Wascher (2021): Genome-wide assessment of structural variants in the genus Beta.
Diplomarbeit / Masterarbeit - Institut für Computergestützte Biologie, BOKU-Universität für Bodenkultur, pp 68. UB BOKU obvsg

Datenquelle: ZID Abstracts
Abstract:
Strukturelle Variationen bezeichnen genetische Unterschiede zwischen zwei Individuen, die mindestens 50 Basen lang sind. Angenommen wird, dass strukturelle Variationen phänotypische Differenzen eher erklären als Einzelnukleotid-Polymorphismen. Bis heute gibt es keine Studie zur systematischen Analyse struktureller Variationen in den Pflanzen der Gattung Beta. Im Rahmen dieser Arbeit wurde eine bioinformatische Infrastruktur zur Identifizierung von strukturellen Variationen in komplexen Pflanzengenomen entwickelt. Die Methodik wurde verwendet, um strukturelle Varianten in 14 der Gattung Beta zugehörigen Genotypen ­- sowohl in kultivierten und als auch in wilden Rüben - zu erkennen. Es wurde der Einfluss der Sequenzierungsabdeckung auf die Identifizierung von strukturellen Varianten ermittelt. Es wurde eine gleichmäßige Verteilung der strukturellen Variation auf die neun Chromosomen festgestellt, und gezeigt, dass innerhalb der einzelnen Chromosomen jeweils Regionen mit deutlich unterschiedlicher Variabilität existieren. Ich konnte sowohl Regionen im Genom identifizieren, die anfällig für strukturelle Variation sind, als auch solche, die konserviert sind. Die Genotypen wurden anhand geteilter Muster struktureller Variation gruppiert. Die Ergebnisse zeigen, dass es möglich ist, wilde und kultivierte Rüben allein anhand dieser Muster zu trennen. Zudem präsentiere ich erste Hinweise darauf, dass die Verteilung der strukturellen Variation über das Genom mit der geographischen Herkunft der Genotypen zusammenhängt. Zuletzt habe ich untersucht, ob die identifizierten strukturellen Varianten mit Genen bzw. mit den darin enthaltenen Exons überlappen. Ich konnte zeigen, dass verschiedene Arten von strukturellen Varianten Gene mit unterschiedlicher Häufigkeit betreffen. Weiters zeige ich in dieser Arbeit, dass auch Gene, welche wichtige Funktionen in der Stressabwehr kodieren, wie beispielsweise die Antwort auf Wassermangel, von struktureller Variation betroffen sein können.

Beurteilende(r): Himmelbauer Heinz
1.Mitwirkender: Dohm Juliane

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